Современные представления об изменчивости митохондриального генома человека и ее роли в формировании фенотипа - Голубенко, Мария Владимировна (Вестник Томского государственного университета. Биология)
Митохондриальная ДНК является небольшой, но важной и особенной частью генома. Исследования изменчивости мтДНК человека являются актуальными в различных аспектах. Цель исследования - обозначение основных современных направлений изучения митохондриальной ДНК человека, ее изменчивости и ее роли в формировании фенотипа. Современные работы по этой тематике направлены на анализ полной последовательности митохондриальной ДНК, а в последнее время большое значение приобретают исследования "древней" ДНК. Наследственный полиморфизм митохондриальной ДНК может иметь функциональное значение и вносить вклад в адаптацию к условиям жизненной среды, а также в предрасположенность к многофакторным заболеваниям. Изучение вклада полиморфизма митохондриальной ДНК в формирование фенотипа как в норме, так и при патологии сталкивается с проблемами оценки сочетанного эффекта нескольких вариантов. Роль полиморфизма мтДНК в предрасположенности к заболеваниям можно рассматривать в рамках гипотезы "экономных" генотипов. Таким образом, изучение полиморфизма митохондриальной ДНК в популяциях человека и при различных заболеваниях имеет как теоретическое, так и прикладное значение.