Клинический случай: новый вариант в сайте сплайсинга гена SPAST при аутосомно-доминантной спастической параплегии 4-го типа
Наследственные спастические параплегии представляют собой группу клинически и генетически разнообразных нейродегенеративных наследственных болезней. Заболевание преимущественно проявляется прогрессирующей спастичностью и слабостью нижних конечностей. Патогенные варианты гена SPAST являются наиб...
| Published in: | Вестник Томского государственного университета. Биология № 69. С. 83-92 |
|---|---|
| Other Authors: | , , , , , , , |
| Format: | Article |
| Language: | Russian |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://vital.lib.tsu.ru/vital/access/manager/Repository/koha:001154766 Перейти в каталог НБ ТГУ |
| LEADER | 04246nab a2200433 c 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | koha001154766 | ||
| 005 | 20250408114955.0 | ||
| 007 | cr | | ||
| 008 | 250402|2025 ru s c rus d | ||
| 024 | 7 | |a 10.17223/19988591/69/10 |2 doi | |
| 035 | |a koha001154766 | ||
| 040 | |a RU-ToGU |b rus |c RU-ToGU | ||
| 245 | 1 | 0 | |a Клинический случай: новый вариант в сайте сплайсинга гена SPAST при аутосомно-доминантной спастической параплегии 4-го типа |c И. Ж. Жалсанова, Е. А. Фонова, Н. Р. Валиахметов [и др.] |
| 246 | 1 | 1 | |a Case Report: A novel splice variant of SPAST gene in autosomal dominant spastic paraplegia, type 4 |
| 336 | |a Текст | ||
| 337 | |a электронный | ||
| 504 | |a Библиогр.: 9 назв. | ||
| 520 | 3 | |a Наследственные спастические параплегии представляют собой группу клинически и генетически разнообразных нейродегенеративных наследственных болезней. Заболевание преимущественно проявляется прогрессирующей спастичностью и слабостью нижних конечностей. Патогенные варианты гена SPAST являются наиболее распространенной причиной наследственных спастических параплегий. Описан клинический случай мужчины 53 лет с изменением походки, постоянными болями внизу живота и в пояснице, особенно при физической нагрузке. Таргетное секвенирование нового поколения выявило новый, вероятно, патогенный вариант в сайте сплайсинга гена SPAST - c.1173+1G > С. Этот вариант нарушает канонический сайт сплайсинга, и прогнозируется, что он значительно нарушает структуру белка. Таким образом, этот новый вариант в сайте сплайсинга расширяет круг патогенных вариантов, приводящих к наследственной спастической параплегии 4-го типа, предоставляя возможность дальнейшего изучения патогенеза данного заболевания. | |
| 653 | |a наследственные спастические параплегии | ||
| 653 | |a нейродегенеративные наследственные заболевания | ||
| 653 | |a секвенирование нового поколения | ||
| 653 | |a сплайсинг | ||
| 653 | |a SPAST, ген | ||
| 655 | 4 | |a статьи в журналах | |
| 700 | 1 | |a Жалсанова, Ирина Жаргаловна |9 987676 | |
| 700 | 1 | |a Фонова, Елизавета Алексеевна |9 985244 | |
| 700 | 1 | |a Валиахметов, Наиль Раушанович |9 987677 | |
| 700 | 1 | |a Государкина, Софья Николаевна |9 985067 | |
| 700 | 1 | |a Петлина, Елизавета Юрьевна |9 987678 | |
| 700 | 1 | |a Сеитова, Гульнара Наримановна |9 987679 | |
| 700 | 1 | |a Степанов, Вадим Анатольевич |9 64419 | |
| 700 | 1 | |a Скрябин, Николай Алексеевич |9 94416 | |
| 773 | 0 | |t Вестник Томского государственного университета. Биология |d 2025 |g № 69. С. 83-92 |x 1998-8591 |w 0210-37860 | |
| 852 | 4 | |a RU-ToGU | |
| 856 | 4 | |u https://vital.lib.tsu.ru/vital/access/manager/Repository/koha:001154766 | |
| 856 | |y Перейти в каталог НБ ТГУ |u https://koha.lib.tsu.ru/cgi-bin/koha/opac-detail.pl?biblionumber=1154766 | ||
| 908 | |a статья | ||
| 999 | |c 1154766 |d 1154766 | ||
| 039 | |b 100 | ||