Клинический случай: новый вариант в сайте сплайсинга гена SPAST при аутосомно-доминантной спастической параплегии 4-го типа - Жалсанова, Ирина Жаргаловна; Фонова, Елизавета Алексеевна; Валиахметов, Наиль Раушанович; Государкина, Софья Николаевна; Петлина, Елизавета Юрьевна; Сеитова, Гульнара Наримановна; Степанов, Вадим Анатольевич; Скрябин, Николай Алексеевич (Вестник Томского государственного университета. Биология)
Наследственные спастические параплегии представляют собой группу клинически и генетически разнообразных нейродегенеративных наследственных болезней. Заболевание преимущественно проявляется прогрессирующей спастичностью и слабостью нижних конечностей. Патогенные варианты гена SPAST являются наиболее распространенной причиной наследственных спастических параплегий. Описан клинический случай мужчины 53 лет с изменением походки, постоянными болями внизу живота и в пояснице, особенно при физической нагрузке. Таргетное секвенирование нового поколения выявило новый, вероятно, патогенный вариант в сайте сплайсинга гена SPAST - c.1173+1G > С. Этот вариант нарушает канонический сайт сплайсинга, и прогнозируется, что он значительно нарушает структуру белка. Таким образом, этот новый вариант в сайте сплайсинга расширяет круг патогенных вариантов, приводящих к наследственной спастической параплегии 4-го типа, предоставляя возможность дальнейшего изучения патогенеза данного заболевания.