Клинический случай: новый вариант в сайте сплайсинга гена SPAST при аутосомно-доминантной спастической параплегии 4-го типа

Клинический случай: новый вариант в сайте сплайсинга гена SPAST при аутосомно-доминантной спастической параплегии 4-го типа

Наследственные спастические параплегии представляют собой группу клинически и генетически разнообразных нейродегенеративных наследственных болезней. Заболевание преимущественно проявляется прогрессирующей спастичностью и слабостью нижних конечностей. Патогенные варианты гена SPAST являются наиб...

Full description

Bibliographic Details
Published in:Вестник Томского государственного университета. Биология № 69. С. 83-92
Other Authors: Жалсанова, Ирина Жаргаловна, Фонова, Елизавета Алексеевна, Валиахметов, Наиль Раушанович, Государкина, Софья Николаевна, Петлина, Елизавета Юрьевна, Сеитова, Гульнара Наримановна, Степанов, Вадим Анатольевич, Скрябин, Николай Алексеевич
Format: Article
Language:Russian
Subjects:
наследственные спастические параплегии
нейродегенеративные наследственные заболевания
секвенирование нового поколения
сплайсинг
SPAST, ген
статьи в журналах
Online Access:https://vital.lib.tsu.ru/vital/access/manager/Repository/koha:001154766
Перейти в каталог НБ ТГУ

Similar Items

Similar Items