Клинический случай: новый вариант в сайте сплайсинга гена SPAST при аутосомно-доминантной спастической параплегии 4-го типа

Клинический случай: новый вариант в сайте сплайсинга гена SPAST при аутосомно-доминантной спастической параплегии 4-го типа

Наследственные спастические параплегии представляют собой группу клинически и генетически разнообразных нейродегенеративных наследственных болезней. Заболевание преимущественно проявляется прогрессирующей спастичностью и слабостью нижних конечностей. Патогенные варианты гена SPAST являются наиб...

Полное описание

Библиографическая информация
Опубликовано в: :	Вестник Томского государственного университета. Биология № 69. С. 83-92
Другие авторы:	Жалсанова, Ирина Жаргаловна, Фонова, Елизавета Алексеевна, Валиахметов, Наиль Раушанович, Государкина, Софья Николаевна, Петлина, Елизавета Юрьевна, Сеитова, Гульнара Наримановна, Степанов, Вадим Анатольевич, Скрябин, Николай Алексеевич
Формат:	Статья в журнале
Язык:	Russian
Предметы:	наследственные спастические параплегии нейродегенеративные наследственные заболевания секвенирование нового поколения сплайсинг SPAST, ген статьи в журналах
Online-ссылка:	https://vital.lib.tsu.ru/vital/access/manager/Repository/koha:001154766 Перейти в каталог НБ ТГУ

Похожие документы

Подходы к анализу событий альтернативного сплайсинга в децидуальных клетках плаценты человека

Наследственные болезни нервной системы
по: Давиденков, Сергей Николаевич 1880-1961
Публикация: (1932)

Хирургия параплегии и свищей при туберкулезном спондилите: монография/
по: Нигай, Г. А., et al.
Публикация: (1983)

Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике: сборник научных трудов/
Публикация: (2010)

Наследственность и конституция: практическое пособие к исследованию патологической наследственности и конституции человека/
по: Кронтовский, А. А. 1885-1933 Алексей Антонинович
Публикация: (1925)

Психические расстройства и наследственные заболевания: коморбидность, фенотипы и "поле действия" гена
по: Гуткевич, Елена Владимировна

Наследственные коагулопатии у детей: рациональная диагностика, тактика контролируемого лечения: автореферат диссертации ... кандидата медицинских наук : 14.00.09/
по: Бандаевская, Н. Г.
Публикация: (1990)

Генетические системы крови человека и болезни: монография/
по: Дранник, Г. Н. Георгий Николаевич, et al.
Публикация: (1990)

Распространенность аллелей C282Y, H63D и S65C гена HFE, ассоциированного с наследственным гемохроматозом, в популяциях народов Сибири

Генетически обусловленные формы хронических неспецифических заболеваний легких: сборник научных трудов/
Публикация: (1987)

Болезни репарации ДНК и их связь с канцерогенезом и старением: научный обзор/
по: Михельсон, В. М.
Публикация: (1983)

Making genetics not so important families dealing with genetic testing for a familial heart disease : proefschrift ter verkrijging van de graad van doctor aan de Universiteit Maastricht
по: Geelen, Els
Публикация: (2013)

Молекулярная неврология
по: Горбунова, В. Н.
Публикация: (2002)

Die spastischen Erkrankungen des Verdauungskanales
по: Walko, Karl
Публикация: (1914)

Наследование по завещанию в СССР
по: Мозжухина, Зинаида Ивановна
Публикация: (1955)

Популяционная структура и наследственные болезни: сборник научных трудов/
Публикация: (1986)

Практическое медико-генетическое консультирование: пер. с англ./
по: Харпер, П. С.
Публикация: (1984)

Вертебральная патология в синдромах: монография/
по: Ульрих, Э. В. хирургия 19371229 Эдуард Владимирович, et al.
Публикация: (2016)

К вопросу о проблемах применения наследственного договора в Российской Федерации
по: Абатурова, Анастасия Алексеевна

Human obesity genetics
по: Kosyakova, A. К.

Евгенiка, або наука про полiпшення майбутнiх поколiнь
по: Пiдгаецький, В. Я.
Публикация: (1924)

Биология с основами медицинской генетики: учебник для студентов образовательных учреждений среднего профессионального образования, обучающихся по специальности 060110.51 "Лабораторная диагностика" по дисциплине "Биология с основами медицинской генетики"/
по: Акуленко, Л. В. медицинская генетика Лариса Вениаминовна, et al.
Публикация: (2013)

Наследственное право [учебное пособие для студентов вузов по специальности 030501 "Юриспруденция"
по: Волкова, Наталия Алексеевна
Публикация: (2009)

Медико-генетическое консультирование и профилактика наследственных болезней: библиографический указатель отечественной и зарубежной литературы за 1980-1987 г.г.
Публикация: (1988)

Социальная опасность и генетические осложнения пьянства и алкоголизма: указатель отечественной и иностранной литературы, поступившей в фонд ГЦНМБ
Публикация: (1989)

Взаимодействие генов при гетерозисе: монография/
по: Тарутина, Л. А., et al.
Публикация: (1990)

Актуальные вопросы антропогенетики и токсикогенетики: сборник научных трудов/
Публикация: (1988)

Семиотика болезней пищевода
по: Стремоухов, Анатолий Анатольевич
Публикация: (2006)

Наследственные модели поведения, препятствующие достижению успеха
по: Тойч, Чампион Курт 1921-2005
Публикация: (2017)

Введение в медицинскую генетику: пособие для студентов медицинских институтов и биологических факультетов университетов/
по: Эфроимсон, В. П. Владимир Павлович
Публикация: (1964)

Введение в медицинскую генетику: пособие для студентов медицинских институтов и биологических факультетов университетов/
по: Эфроимсон, В. П. Владимир Павлович
Публикация: (1968)

Наследование по закону и завещанию
по: Эйдинова, Эсфирь Борисовна
Публикация: (1984)

Клинико-генеалогический метод в медицинской генетике: монография/
по: Никитин, Ю. П. терапия 19280823-20210402 Юрий Петрович, et al.
Публикация: (1983)

Эпигенетика: как современная биология переписывает наши представления о генетике, заболеваниях и наследственности = The epigenetics revolution. How modern biology is rewriting our understanding of genetics, disease and inheritance: /
по: Кэри, Н. Несса
Публикация: (2012)

Справочник по клинической генетике/
Публикация: (1971)

Состояние системы гемостаза и возможности медикаментозной коррекции при наследственных тромбоцитопатиях у детей: Автореферат диссертации ... кандидата медицинских наук: 14.00.09/
по: Миллер, В. Э.
Публикация: (1992)

К вопросу о тенденциях развития наследственных правоотношений в Российской Федерации
по: Байдаева, В. О.

Охранительное судопроизводство практическое пособие к ведению бесспорных дел
по: Громачевский, Семен Григорьевич
Публикация: (1905)

Генетика в практике хирургического лечения рака желудка: монография/
по: Черноусов, А. Ф. хирургия 19380523 Александр Федорович, et al.
Публикация: (2017)

Группа крови - твоя судьба ?!
по: Романовский, Василий Евгеньевич
Публикация: (2003)