Направленное редактирование геномов индуцированных плюрипотентных стволовых клеток человека как инструмент функционального анализа генетических вариантов
Развитие высокопроизводительных методов геномики привело к появлению огромных массивов информации и обширных баз данных о полиморфизмах или генетических вариантах, встречающихся в геномах пациентов с заболеваниями различных органов и систем. Однако лишь для небольшой доли генетических вариантов под...
| Published in: | Вестник Томского государственного университета. Биология № 69. С. 113-121 |
|---|---|
| Other Authors: | , , , , , |
| Format: | Article |
| Language: | Russian |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://vital.lib.tsu.ru/vital/access/manager/Repository/koha:001154769 Перейти в каталог НБ ТГУ |
| LEADER | 04942nab a2200409 c 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | koha001154769 | ||
| 005 | 20250407180958.0 | ||
| 007 | cr | | ||
| 008 | 250402|2025 ru s c rus d | ||
| 024 | 7 | |a 10.17223/19988591/69/13 |2 doi | |
| 035 | |a koha001154769 | ||
| 040 | |a RU-ToGU |b rus |c RU-ToGU | ||
| 245 | 1 | 0 | |a Направленное редактирование геномов индуцированных плюрипотентных стволовых клеток человека как инструмент функционального анализа генетических вариантов |c С. П. Медведев, В. И. Ахмерова, Ю. А. Надточий [и др.] |
| 246 | 1 | 1 | |a Targeted editing of human induced pluripotent stem cells genomes as a tool for functional analysis of genetic variants |
| 336 | |a Текст | ||
| 337 | |a электронный | ||
| 504 | |a Библиогр.: 8 назв. | ||
| 520 | 3 | |a Развитие высокопроизводительных методов геномики привело к появлению огромных массивов информации и обширных баз данных о полиморфизмах или генетических вариантах, встречающихся в геномах пациентов с заболеваниями различных органов и систем. Однако лишь для небольшой доли генетических вариантов подтвержден патологический статус и проведены подробные исследования молекулярно-генетических механизмов, вызванных ими патологических процессов, что требует создания новых модельных систем. Нами был исследован потенциал применения программируемой нуклеазы AsCas12a для внесения двуцепочечных разрывов ДНК в локусах, ассоциированных с нейродегенеративными и сердечно-сосудистыми заболеваниями человека (MYBPC3, APOE, PSEN1, LRRK2, PINK1 и PRKN), а также для внесения трансгена EGFP в локус SOX6 генома индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК) здорового человека. Кроме того, с помощью CRISPR/Cas9-опосредованной гомологичной рекомбинации в локусе AAVS1 были получены ИПСК здорового донора и пациента с генетическим вариантом c.2013T>G (rs63750756, p.N279K) в гене MAPT, которые несут доксициклин-управляемый трансген биосенсора MitoTimer. В результате было установлено, что нуклеаза AsCas12a может применяться для нокаута генов и стимуляции гомологичной рекомбинации в геномах ИПСК человека, а также получена модель для исследования биогенеза митохондрий в клетках с патогенным полиморфизмом в гене MAPT, ассоциированном с лобно-височной деменцией с паркинсонизмом-17. | |
| 653 | |a индуцированные плюрипотентные стволовые клетки | ||
| 653 | |a клеточные модели | ||
| 653 | |a Паркинсона болезнь | ||
| 653 | |a лобно-височная деменция с паркинсонизмом-17 | ||
| 653 | |a редактирование геномов | ||
| 655 | 4 | |a статьи в журналах | |
| 700 | 1 | |a Медведев, Сергей Петрович |9 987685 | |
| 700 | 1 | |a Ахмерова, Валерия Игоревна |9 987686 | |
| 700 | 1 | |a Надточий, Юлия Андреевна |9 987687 | |
| 700 | 1 | |a Григорьева, Елена Викторовна |9 376568 | |
| 700 | 1 | |a Павлова, Софья Викторовна |9 987684 | |
| 700 | 1 | |a Закиян, Сурен Минасович |9 80422 | |
| 773 | 0 | |t Вестник Томского государственного университета. Биология |d 2025 |g № 69. С. 113-121 |x 1998-8591 |w 0210-37860 | |
| 852 | 4 | |a RU-ToGU | |
| 856 | 4 | |u https://vital.lib.tsu.ru/vital/access/manager/Repository/koha:001154769 | |
| 856 | |y Перейти в каталог НБ ТГУ |u https://koha.lib.tsu.ru/cgi-bin/koha/opac-detail.pl?biblionumber=1154769 | ||
| 908 | |a статья | ||
| 999 | |c 1154769 |d 1154769 | ||
| 039 | |b 100 | ||