Анализ ассоциаций генетических маркеров шизофрении и ее когнитивных эндофенотипов

Проведено исследование ассоциаций полиморфных локусов, расположенных в генах (TCF4, VRK2, NOTCH4, ZNF804A, AGBL1, RELN, ZFP64P1, KCNB2, CSMD1, CPVL, NRIP1) и межгенных участках (SLCO6A1/LINCOO491, LOC105376248/LOC105376249, SPA17/NRGN) с предрасположенностью к шизофрении в русской популяции Сибирс...

Полное описание

Библиографическая информация
Опубликовано в: :Генетика Т. 53, № 1. С. 100-108
Другие авторы: Бочарова, Анна Владимировна, Марусин, Андрей Викторович, Харьков, Владимир Николаевич 1979-, Вагайцева, Ксения Валерьевна, Федоренко, Ольга Ю, Бохан, Николай Александрович, Семке, Аркадий Валентинович, Иванова, Светлана Александровна, Степанов, Вадим Анатольевич
Формат: Статья в журнале
Язык:Russian
Предметы:
Online-ссылка:http://vital.lib.tsu.ru/vital/access/manager/Repository/vtls:000629263
Перейти в каталог НБ ТГУ
Описание
Итог:Проведено исследование ассоциаций полиморфных локусов, расположенных в генах (TCF4, VRK2, NOTCH4, ZNF804A, AGBL1, RELN, ZFP64P1, KCNB2, CSMD1, CPVL, NRIP1) и межгенных участках (SLCO6A1/LINCOO491, LOC105376248/LOC105376249, SPA17/NRGN) с предрасположенностью к шизофрении в русской популяции Сибирского региона. По данным полногеномных ассоциативных исследований (GWAS) эти маркеры показали ассоциации с риском развития шизофрении и нарушениями когнитивных способностей. В результате нашей работы были подтверждены ассоциации полиморфных вариантов rs2247572 гена KCNB2 и rs2616984 гена CSMD1, а также rs12807809 межгенного участка SPA17/NRGN с риском развития шизофрении. Выявлено, что генотип GG по полиморфному варианту rs2616984 гена CSMD1 статистически значимо чаще встречается у больных, чем в контроле (OR = 1.73; CI: 1.14-2.62; р = 0.0337). Установлено, что частота генотипа ТТ полиморфного маркера rs2247572 гена KCNB2 была статистически значимо ниже у больных, чем в группе контроля (OR = 0.41; CI: 0.20-0.87; р = 0.0485), то же самое было отмечено для частоты генотипа CT полиморфного локуса rs12807809 межгенного участка SPA17/NRGN (OR = 0.70; CI: 0.53- 0.94; р = 0.0464).
Библиография:Библиогр.: 32 назв.
ISSN:0016-6758