Ранняя диагностика болезней обмена веществ: монография : пер. с англ. - Кон, Р. М. (Медицина, 1986)
Монография посвящена одному из важнейших вопросов патологии человека - наследственным болезням обмена веществ. Рассмотрены биохимические и патофизиологические изменения, лежащие в основе клинических проявлений при болезнях обмена. Обсуждены нарушения обмена и транспорта аминокислот, углеводов, липидов и других соединений. Представлены скрининг и основные методы биохимической диагностики болезней обмена.