Наследственные болезни: национальное руководство/

Национальные руководства - первая в России серия практических руководств по основным медицинским специальностям, включающих всю основную информацию, необходимую врачу для непрерывного последипломного образования. Национальное руководство "Наследственные болезни" содержит актуальную, сов...

Полное описание

Библиографическая информация
Соавтор: Российское общество медицинских генетиков(М.)21 Ассоциация медицинских обществ по качеству(М.)
Другие авторы: Бочков, Н. П. медицинская генетика 19311019-20110928 Николай Павлович (Редактор), Гинтер, Е. К. биология, генетика 19400112 Евгений Константинович (Редактор), Пузырев, В. П. медицинская генетика 19470727 Валерий Павлович (Редактор)
Формат: Книга
Публикация: М.: ГЭОТАР-Медиа 2012
Серии:Национальные руководства
Предметы:
Online-ссылка:Перейти в каталог НМБ СибГМУ
LEADER 07398nam a2200589 i 4500
001 LibSMU0000078071
008 130611s2012 ru_aa l000 0yrus d
020 |a 978597042231-1  |c р2070.00 
040 |a НМБ СибГМУ  |b rus 
245 0 0 |a Наследственные болезни:   |b национальное руководство/  |c Российское общество медицинских генетиков (М.), Ассоциация медицинских обществ по качеству (М.); гл. ред. Н. П. Бочков, Е. К. Гинтер, В. П. Пузырев 
260 |a М.:  |b ГЭОТАР-Медиа  |c 2012 
300 |a 936[28] л. цв. ил. с.:  |b a-рис. 
440 0 |a Национальные руководства 
504 |a Библиогр. в конце глав. - Предм. указ.: с. 928-935 
520 |a Национальные руководства - первая в России серия практических руководств по основным медицинским специальностям, включающих всю основную информацию, необходимую врачу для непрерывного последипломного образования. Национальное руководство "Наследственные болезни" содержит актуальную, современную информацию о геноме человека, общих вопросах медицинской генетики, клинической генетике. Руководство состоит из двух частей, в которых излагаются теоретические и клинические вопросы медицинской генетики. В первой части представлены новейшие данные по теоретическим вопросам медицинской генетики. Сведения об организации и функциях генома, генов и хромосом изложены в понятной для врачей форме, но без излишнего упрощения. Во второй части представлены вопросы клинической генетики, а именно методы диагностики наследственных болезней (от клинического уровня до секвенирования ДНК и РНК), принципов лечения и профилактики отдельных нозологических форм. Поскольку в национальных руководствах по другим специальностям описаны многочисленные наследственные болезни, на них можно найти ссылки [см. "Перечень наследственных болезней (синдромов), описание которых представлено в других национальных руководствах" на компакт-диске]. Приложение к руководству на компакт-диске включает более полную информацию по некоторым главам, электронную версию руководства, обширный иллюстративный материал, приложения, перечень наследственных болезней, описанных в других руководствах, фармакологический справочник. В подготовке настоящего издания в качестве авторов-составителей и рецензентов принимали участие ведущие ученые разных специальностей: генетики, иммунологи, невропатологи, фармакологи, онкологи и другие специалисты. Все рекомендации прошли этап независимого рецензирования. Руководство предназначено для врачей-генетиков, врачей лаборантов-генетиков, врачей смежных специальностей, интернов, ординаторов, аспирантов, особенно по таким дисциплинам, как педиатрия, акушерство-гинекология, нервные болезни. 
535 2 |a НМБ СибГМУ г.Томск  |d https://lib.ssmu.ru  |s 63480700 
770 0 |t Наследственные болезни [Электронный ресурс] : национальное руководство : приложение на компакт-диске / Ассоциация медицинских обществ по качеству (М.) 
653 0 |a МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА 
653 0 |a ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА 
653 0 |a ХРОМОСОМЫ ПОЛОВЫЕ 
653 0 |a НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ 
653 0 |a ЭПИГЕНЕТИКА 
653 0 |a МУТАЦИОННЫЙ ПРОЦЕСС 
653 0 |a ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА 
653 0 |a ЭКОЛОГИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА 
653 0 |a ФАРМАКОГЕНЕТИКА 
653 0 |a ИММУНОГЕНЕТИКА 
653 0 |a ГЕНЕТИКА РАКА 
653 0 |a КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА 
653 0 |a НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ 
653 0 |a ЦИТОГЕНЕТИКА 
653 0 |a ДИАГНОСТИКА 
653 0 |a ОПУХОЛЕВЫЕ СИНДРОМЫ 
653 0 |a ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ 
653 0 |a МНОГОФАКТОРНЫЕ НАРУШЕНИЯ 
653 0 |a ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ 
653 0 |a ТЕРАПИЯ 
653 0 |a ПРОФИЛАКТИКА 
653 0 |a ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА 
653 0 |a НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ 
653 0 |a МЕДИЦИНСКАЯ ЭТИКА 
852 |a НМБ СибГМУ  |h 616-0  |i Н314  |p 505410  |b анл 
852 |a НМБ СибГМУ  |h 616-0  |i Н314  |p 506627  |b анл 
852 |a НМБ СибГМУ  |h 616-0  |i Н314  |p 506628  |b анл 
852 |a НМБ СибГМУ  |h 616-0  |i Н314  |p 506629  |b счз 
852 |a НМБ СибГМУ  |h 616-0  |i Н314  |p 506630  |b счз 
080 |a 616-056.7 
700 1 |a Бочков, Н. П.  |c медицинская генетика  |d 19311019-20110928  |q Николай Павлович  |4 edt 
700 1 |a Гинтер, Е. К.  |c биология, генетика  |d 19400112  |q Евгений Константинович  |4 edt 
700 1 |a Пузырев, В. П.  |c медицинская генетика  |d 19470727  |q Валерий Павлович  |4 edt 
710 2 1 |a Российское общество медицинских генетиков(М.)21  |a Ассоциация медицинских обществ по качеству(М.) 
856 |y Перейти в каталог НМБ СибГМУ  |u https://irbis64.ssmu.ru/cgi-bin/irbis64r_14/cgiirbis_64.exe?Z21ID=&P21DBN=BOOK&I21DBN=BOOK&S21FMT=fullwebr&C21COM=S&2_S21P02=0&2_S21P03=I=&2_S21STR=616-0/Н314-169993