Наследственные болезни: национальное руководство/

Национальные руководства - первая в России серия практических руководств по основным медицинским специальностям, включающих всю основную информацию, необходимую врачу для непрерывного последипломного образования. Национальное руководство "Наследственные болезни" содержит актуальную, сов...

Full description

Bibliographic Details
Corporate Author: Российское общество медицинских генетиков(М.)21 Ассоциация медицинских обществ по качеству(М.)
Other Authors: Бочков, Н. П. медицинская генетика 19311019-20110928 Николай Павлович (Editor), Гинтер, Е. К. биология, генетика 19400112 Евгений Константинович (Editor), Пузырев, В. П. медицинская генетика 19470727 Валерий Павлович (Editor)
Format: Book
Published: М.: ГЭОТАР-Медиа 2013
Series:Национальные руководства
Subjects:
Online Access:http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970424698.html
Перейти в каталог НМБ СибГМУ
LEADER 06768nmm a2200541 i 4500
001 LibSMU0000082619
008 200505s2013 ru_uu d
008 rus d
020 |a 978597042469-8 
040 |a НМБ СибГМУ  |b rus 
245 0 0 |a Наследственные болезни:   |b национальное руководство/  |c Российское общество медицинских генетиков (М.), Ассоциация медицинских обществ по качеству (М.); ред.: Н. П. Бочков, Е. К. Гинтер, В. П. Пузырев 
260 |a М.:  |b ГЭОТАР-Медиа  |c 2013 
300 |a 9361 с.r=on-line 
440 0 |a Национальные руководства 
520 |a Национальные руководства - первая в России серия практических руководств по основным медицинским специальностям, включающих всю основную информацию, необходимую врачу для непрерывного последипломного образования. Национальное руководство "Наследственные болезни" содержит актуальную, современную информацию о геноме человека, общих вопросах медицинской генетики, клинической генетике. Руководство состоит из двух частей, в которых излагаются теоретические и клинические вопросы медицинской генетики. В первой части представлены новейшие данные по теоретическим вопросам медицинской генетики. Сведения об организации и функциях генома, генов и хромосом изложены в понятной для врачей форме, но без излишнего упрощения. Во второй части представлены вопросы клинической генетики, а именно методы диагностики наследственных болезней (от клинического уровня до секвенирования ДНК и РНК), принципов лечения и профилактики отдельных нозологических форм. Поскольку в национальных руководствах по другим специальностям описаны многочисленные наследственные болезни, на них можно найти ссылки [см. "Перечень наследственных болезней (синдромов), описание которых представлено в других национальных руководствах" на компакт-диске]. Приложение к руководству на компакт-диске включает более полную информацию по некоторым главам, электронную версию руководства, обширный иллюстративный материал, приложения, перечень наследственных болезней, описанных в других руководствах, фармакологический справочник. В подготовке настоящего издания в качестве авторов-составителей и рецензентов принимали участие ведущие ученые разных специальностей: генетики, иммунологи, невропатологи, фармакологи, онкологи и другие специалисты. Все рекомендации прошли этап независимого рецензирования. Руководство предназначено для врачей-генетиков, врачей лаборантов-генетиков, врачей смежных специальностей, интернов, ординаторов, аспирантов, особенно по таким дисциплинам, как педиатрия, акушерство-гинекология, нервные болезни. 
538
535 2 |a НМБ СибГМУ г.Томск  |d https://lib.ssmu.ru  |s 63480700 
653 0 |a МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА 
653 0 |a ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА 
653 0 |a ХРОМОСОМЫ ПОЛОВЫЕ 
653 0 |a НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ 
653 0 |a ЭПИГЕНЕТИКА 
653 0 |a МУТАЦИОННЫЙ ПРОЦЕСС 
653 0 |a ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА 
653 0 |a ЭКОЛОГИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА 
653 0 |a ФАРМАКОГЕНЕТИКА 
653 0 |a ИММУНОГЕНЕТИКА 
653 0 |a ГЕНЕТИКА РАКА 
653 0 |a КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА 
653 0 |a НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ 
653 0 |a ЦИТОГЕНЕТИКА 
653 0 |a ДИАГНОСТИКА 
653 0 |a ОПУХОЛЕВЫЕ СИНДРОМЫ 
653 0 |a ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ 
653 0 |a МНОГОФАКТОРНЫЕ НАРУШЕНИЯ 
653 0 |a ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ 
653 0 |a ТЕРАПИЯ 
653 0 |a ПРОФИЛАКТИКА 
653 0 |a ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА 
653 0 |a НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ 
653 0 |a МЕДИЦИНСКАЯ ЭТИКА 
852 |a НМБ СибГМУ  |j -365479  |p Кв55  |b ЭБС КВ 
700 1 |a Бочков, Н. П.  |c медицинская генетика  |d 19311019-20110928  |q Николай Павлович  |4 edt 
700 1 |a Гинтер, Е. К.  |c биология, генетика  |d 19400112  |q Евгений Константинович  |4 edt 
700 1 |a Пузырев, В. П.  |c медицинская генетика  |d 19470727  |q Валерий Павлович  |4 edt 
710 2 1 |a Российское общество медицинских генетиков(М.)21  |a Ассоциация медицинских обществ по качеству(М.) 
856 4 |u http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970424698.html 
856 |y Перейти в каталог НМБ СибГМУ  |u https://irbis64.ssmu.ru/cgi-bin/irbis64r_14/cgiirbis_64.exe?Z21ID=&P21DBN=BOOK&I21DBN=BOOK&S21FMT=fullwebr&C21COM=S&2_S21P02=0&2_S21P03=I=&2_S21STR=-365479