Архитектура генома и хромосомные болезни. Синдромы реципрокных микроделеций и микродупликаций: атлас : для системы послевузовского и дополнительного профессионального образования врачей, интернов, ординаторов, аспирантов, проходящих обучение по специальностям "генетика" и "лабораторная генетика"/

В атласе описаны синдромы реципрокных микроделеций и микродупликаций, обусловленные особенностями архитектуры генома, приводятся механизмы возникновения хромосомных мутаций и формирования фенотипических признаков. Также представлены принципы интерпретации результатов матричной сравнительной ген...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Кашеварова, А. А. генетика Анна Александровна (Author), Лебедев, И. Н. цитогенетика, медицинская генетика 19741209 Игорь Николаевич (Author), Назаренко, Л. П. медицинская генетика 19470601 Людмила Павловна (Author)
Corporate Author: НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН(Томск)
Other Authors: Пузырев, В. П. медицинская генетика 19470727 Валерий Павлович (Editor)
Format: Book
Published: Томск: Печатная мануфактура 2014
Subjects:
Online Access:Перейти в каталог НМБ СибГМУ
LEADER 03786nam a2200337 i 4500
001 LibSMU0000084205
008 151119s2014 ru_aa l000 0yrus d
020 |a 978594476295-5  |c р30.00 
040 |a НМБ СибГМУ  |b rus 
100 1 |a Кашеварова, А. А.  |c генетика  |q Анна Александровна  |4 aut 
245 0 0 |a Архитектура генома и хромосомные болезни. Синдромы реципрокных микроделеций и микродупликаций:   |b атлас : для системы послевузовского и дополнительного профессионального образования врачей, интернов, ординаторов, аспирантов, проходящих обучение по специальностям "генетика" и "лабораторная генетика"/  |c А. А. Кашеварова, И. Н. Лебедев, Л. П. Назаренко ; под ред. В. П. Пузырева; НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН (Томск) 
260 |a Томск:  |b Печатная мануфактура  |c 2014 
300 |a 56 с.:  |b a-рис. 
504 |a Библиогр. в конце глав 
520 |a В атласе описаны синдромы реципрокных микроделеций и микродупликаций, обусловленные особенностями архитектуры генома, приводятся механизмы возникновения хромосомных мутаций и формирования фенотипических признаков. Также представлены принципы интерпретации результатов матричной сравнительной геномной гибридизации (aCGH) и требования для предоставления результатов aCGH в заключении, выдаваемом пациенту. Атлас предназначен для системы послевузовского и дополнительного профессионального образования врачей, интернов, ординаторов, аспирантов, проходящих обучение по специальностям "генетика" и "лабораторная генетика". 
535 2 |a НМБ СибГМУ г.Томск  |d https://lib.ssmu.ru  |s 63480700 
653 0 |a ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА 
653 0 |a ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ 
653 0 |a ДЕЛЕЦИЯ 
653 0 |a ДУПЛИКАЦИЯ 
653 0 |a МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА 
653 0 |a ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ 
653 0 |a ЛУЧЕВОЙ КОСТИ АПЛАЗИЯ 
852 |a НМБ СибГМУ  |h 575.2  |i К 311  |p 510509  |b анл 
852 |a НМБ СибГМУ  |h 575.2  |i К 311  |p 516431  |b анл 
080 |a 575.224.23 
700 1 |a Лебедев, И. Н.  |c цитогенетика, медицинская генетика  |d 19741209  |q Игорь Николаевич  |4 aut 
700 1 |a Назаренко, Л. П.  |c медицинская генетика  |d 19470601  |q Людмила Павловна  |4 aut 
700 1 |a Пузырев, В. П.  |c медицинская генетика  |d 19470727  |q Валерий Павлович  |4 edt 
710 2 1 |a НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН(Томск) 
856 |y Перейти в каталог НМБ СибГМУ  |u https://irbis64.ssmu.ru/cgi-bin/irbis64r_14/cgiirbis_64.exe?Z21ID=&P21DBN=BOOK&I21DBN=BOOK&S21FMT=fullwebr&C21COM=S&2_S21P02=0&2_S21P03=I=&2_S21STR=575.2/К 311-838635