Медицинская генетика: национальное руководство/

Настоящее издание подготовлено коллективом авторов, абсолютное большинство которых хорошо известны не только отечественному, но и зарубежному читателю. В книге представлены основные разделы генетики человека и медицинской генетики, такие как генетика развития человека, эпигенетика, генетика соматич...

Полное описание

Библиографическая информация
Соавтор: Российское общество медицинских генетиков(М.)21 Медико-генетический научный центр РАМН им. Н. П. Бочкова(М.)21 Сибирский медицинский университет(Томск)
Другие авторы: Гинтер, Е. К. биология, генетика 19400112 Евгений Константинович (Редактор), Пузырев, В. П. медицинская генетика 19470727 Валерий Павлович (Редактор), Куцев, С. И. Сергей Иванович (Редактор)
Формат: Книга
Публикация: М.: ГЭОТАР-Медиа 2022
Серии:Национальные руководства
Предметы:
Online-ссылка:Перейти в каталог НМБ СибГМУ
LEADER 06184nam a2200553 i 4500
001 LibSMU0000102332
008 220624s2022 ru_aa l000 0yrus d
020 |a 978597046307-9  |c р2860.00 
040 |a НМБ СибГМУ  |b rus 
245 0 0 |a Медицинская генетика:   |b национальное руководство/  |c Российское общество медицинских генетиков (М.), Медико-генетический научный центр РАМН им. Н. П. Бочкова (М.), Сибирский медицинский университет (Томск); под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева, С. И. Куцева 
260 |a М.:  |b ГЭОТАР-Медиа  |c 2022 
300 |a 896[34] л. цв. ил. с.:  |b a-рис. 
440 0 |a Национальные руководства 
504 |a Библиогр. в конце глав. - Предм. указ.: с. 890-895 
520 |a Настоящее издание подготовлено коллективом авторов, абсолютное большинство которых хорошо известны не только отечественному, но и зарубежному читателю. В книге представлены основные разделы генетики человека и медицинской генетики, такие как генетика развития человека, эпигенетика, генетика соматических клеток, популяционная генетика, фармакогенетика, иммуногенетика и система генов HLA. Также описаны современные представления об основных классах наследственных болезней: моногенных, включая популяционную генетику моногенных заболеваний, наследственных болезнях обмена веществ, митохондриальных заболеваниях, патологиях, обусловленных расширением зоны тандемных тринуклеотидных повторов, хромосомных болезнях, включая те, что обусловлены микрохромосомными перестройками, заболеваниях, связанных с геномным импринтингом, многофакторных болезнях, врожденных пороках развития и тератогенных синдромах. Отдельная часть руководства посвящена лечению и профилактике наследственных болезней, а также этическим проблемам медицинской генетики. В ней подробно рассмотрена проблема генной терапии, в том числе с использованием методов редактирования генома, которые многими исследователями рассматриваются как наиболее перспективные в генотерапии заболеваний человека. Книга будет полезна врачам практически всех специальностей с учетом все возрастающего вклада генетики в современную медицину, без которого невозможно ее дальнейшее совершенствование. 
535 2 |a НМБ СибГМУ г.Томск  |d https://lib.ssmu.ru  |s 63480700 
653 0 |a ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА 
653 0 |a ГЕНЫ 
653 0 |a ХРОМОСОМЫ 
653 0 |a ИЗМЕНЧИВОСТЬ 
653 0 |a ЭПИГЕНЕТИКА 
653 0 |a ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА 
653 0 |a ФАРМАКОГЕНЕТИКА 
653 0 |a ИММУНОГЕНЕТИКА 
653 0 |a КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА 
653 0 |a БИОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ 
653 0 |a МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ 
653 0 |a ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ 
653 0 |a НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ 
653 0 |a ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ 
653 0 |a МНОГОФАКТОРНЫЕ НАРУШЕНИЯ 
653 0 |a ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ 
653 0 |a ТЕРАТОГЕННЫЕ СИНДРОМЫ 
653 0 |a ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ 
653 0 |a ГЕННО-КЛЕТОЧНАЯ ТЕРАПИЯ 
653 0 |a ПРОФИЛАКТИКА БОЛЕЗНЕЙ 
653 0 |a МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ 
653 0 |a ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА 
653 0 |a МАССОВЫЙ СКРИНИНГ 
653 0 |a ЭТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ 
852 |a НМБ СибГМУ  |h 575.1  |i М 422  |p 516961  |b анл 
852 |a НМБ СибГМУ  |h 575.1  |i М 422  |p 516962  |b анл 
852 |a НМБ СибГМУ  |h 575.1  |i М 422  |p 516963  |b СЧЗ 
080 |a 575.191  |a 616-056.7 
700 1 |a Гинтер, Е. К.  |c биология, генетика  |d 19400112  |q Евгений Константинович  |4 edt 
700 1 |a Пузырев, В. П.  |c медицинская генетика  |d 19470727  |q Валерий Павлович  |4 edt 
700 1 |a Куцев, С. И.  |q Сергей Иванович  |4 edt 
710 2 1 |a Российское общество медицинских генетиков(М.)21  |a Медико-генетический научный центр РАМН им. Н. П. Бочкова(М.)21  |a Сибирский медицинский университет(Томск) 
856 |y Перейти в каталог НМБ СибГМУ  |u https://irbis64.ssmu.ru/cgi-bin/irbis64r_14/cgiirbis_64.exe?Z21ID=&P21DBN=BOOK&I21DBN=BOOK&S21FMT=fullwebr&C21COM=S&2_S21P02=0&2_S21P03=I=&2_S21STR=575.1/М 422-755844