|
|
|
|
| LEADER |
06184nam a2200553 i 4500 |
| 001 |
LibSMU0000102332 |
| 008 |
220624s2022 ru_aa l000 0yrus d |
| 020 |
|
|
|a 978597046307-9
|c р2860.00
|
| 040 |
|
|
|a НМБ СибГМУ
|b rus
|
| 245 |
0 |
0 |
|a Медицинская генетика:
|b национальное руководство/
|c Российское общество медицинских генетиков (М.), Медико-генетический научный центр РАМН им. Н. П. Бочкова (М.), Сибирский медицинский университет (Томск); под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева, С. И. Куцева
|
| 260 |
|
|
|a М.:
|b ГЭОТАР-Медиа
|c 2022
|
| 300 |
|
|
|a 896[34] л. цв. ил. с.:
|b a-рис.
|
| 440 |
|
0 |
|a Национальные руководства
|
| 504 |
|
|
|a Библиогр. в конце глав. - Предм. указ.: с. 890-895
|
| 520 |
|
|
|a Настоящее издание подготовлено коллективом авторов, абсолютное большинство которых хорошо известны не только отечественному, но и зарубежному читателю. В книге представлены основные разделы генетики человека и медицинской генетики, такие как генетика развития человека, эпигенетика, генетика соматических клеток, популяционная генетика, фармакогенетика, иммуногенетика и система генов HLA. Также описаны современные представления об основных классах наследственных болезней: моногенных, включая популяционную генетику моногенных заболеваний, наследственных болезнях обмена веществ, митохондриальных заболеваниях, патологиях, обусловленных расширением зоны тандемных тринуклеотидных повторов, хромосомных болезнях, включая те, что обусловлены микрохромосомными перестройками, заболеваниях, связанных с геномным импринтингом, многофакторных болезнях, врожденных пороках развития и тератогенных синдромах. Отдельная часть руководства посвящена лечению и профилактике наследственных болезней, а также этическим проблемам медицинской генетики. В ней подробно рассмотрена проблема генной терапии, в том числе с использованием методов редактирования генома, которые многими исследователями рассматриваются как наиболее перспективные в генотерапии заболеваний человека. Книга будет полезна врачам практически всех специальностей с учетом все возрастающего вклада генетики в современную медицину, без которого невозможно ее дальнейшее совершенствование.
|
| 535 |
2 |
|
|a НМБ СибГМУ г.Томск
|d https://lib.ssmu.ru
|s 63480700
|
| 653 |
0 |
|
|a ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
|
| 653 |
0 |
|
|a ГЕНЫ
|
| 653 |
0 |
|
|a ХРОМОСОМЫ
|
| 653 |
0 |
|
|a ИЗМЕНЧИВОСТЬ
|
| 653 |
0 |
|
|a ЭПИГЕНЕТИКА
|
| 653 |
0 |
|
|a ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА
|
| 653 |
0 |
|
|a ФАРМАКОГЕНЕТИКА
|
| 653 |
0 |
|
|a ИММУНОГЕНЕТИКА
|
| 653 |
0 |
|
|a КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА
|
| 653 |
0 |
|
|a БИОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
|
| 653 |
0 |
|
|a МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
|
| 653 |
0 |
|
|a ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
|
| 653 |
0 |
|
|a НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
|
| 653 |
0 |
|
|a ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
|
| 653 |
0 |
|
|a МНОГОФАКТОРНЫЕ НАРУШЕНИЯ
|
| 653 |
0 |
|
|a ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
|
| 653 |
0 |
|
|a ТЕРАТОГЕННЫЕ СИНДРОМЫ
|
| 653 |
0 |
|
|a ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ
|
| 653 |
0 |
|
|a ГЕННО-КЛЕТОЧНАЯ ТЕРАПИЯ
|
| 653 |
0 |
|
|a ПРОФИЛАКТИКА БОЛЕЗНЕЙ
|
| 653 |
0 |
|
|a МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
|
| 653 |
0 |
|
|a ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
|
| 653 |
0 |
|
|a МАССОВЫЙ СКРИНИНГ
|
| 653 |
0 |
|
|a ЭТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ
|
| 852 |
|
|
|a НМБ СибГМУ
|h 575.1
|i М 422
|p 516961
|b анл
|
| 852 |
|
|
|a НМБ СибГМУ
|h 575.1
|i М 422
|p 516962
|b анл
|
| 852 |
|
|
|a НМБ СибГМУ
|h 575.1
|i М 422
|p 516963
|b СЧЗ
|
| 080 |
|
|
|a 575.191
|a 616-056.7
|
| 700 |
1 |
|
|a Гинтер, Е. К.
|c биология, генетика
|d 19400112
|q Евгений Константинович
|4 edt
|
| 700 |
1 |
|
|a Пузырев, В. П.
|c медицинская генетика
|d 19470727
|q Валерий Павлович
|4 edt
|
| 700 |
1 |
|
|a Куцев, С. И.
|q Сергей Иванович
|4 edt
|
| 710 |
2 |
1 |
|a Российское общество медицинских генетиков(М.)21
|a Медико-генетический научный центр РАМН им. Н. П. Бочкова(М.)21
|a Сибирский медицинский университет(Томск)
|
| 856 |
|
|
|y Перейти в каталог НМБ СибГМУ
|u https://irbis64.ssmu.ru/cgi-bin/irbis64r_14/cgiirbis_64.exe?Z21ID=&P21DBN=BOOK&I21DBN=BOOK&S21FMT=fullwebr&C21COM=S&2_S21P02=0&2_S21P03=I=&2_S21STR=575.1/М 422-755844
|